Пациентка 35 лет обратилась к врачу с жалобами на общую слабость, повышенную утомляемость, одышку при физической нагрузке, невозможность справляться с привычной работой, сухость во рту, жажду. Со слов пациентки в детстве и молодости у нее выявляли сниженный гемоглобин, однако лечение препаратами железа не привело к повышению уровня гемоглобина. В анамнезе несколько переливаний крови, которые, со слов пациентки, также не привели к значимому положительном у эффекту.

При осмотре: рост 170 см, вес 50 кг. Кожные покровы и слизистые бледные, отеков, цианоза нет. Над легкими ясный легочный звук, притупление в нижних отделах, над всей поверхностью легких выслушивается везикулярное дыхание, в нижних отделах выслушиваются незвонкие мелкопузырчатые хрипы, ЧДД 18 в минуту. Границы сердца: правая на уровне III ребра, левая по среднеключичной линии слева, правая +2 см от правого края грудины, I тон на верхушке ослаблен, акцент II тона на легочной артерии, на верхушке выслушивается нежный систолический шум, АД 90/60 мм рт ст, ЧСС 110 в минуту. Живот при пальпации мягкий безболезненный, свободная жидкость в брюшной полости не определяется. Размеры печени по Курлову: 14х12х11 см, размеры селезенки 14х10 см. Симптом поколачивания отрицателен с обеих сторон. Физиологические отправления (со слов пациентки): в норме.

При обследовании:

ОАК: гемоглобин 70 г/л, эритроциты 3,4х10¹²/л, лейкоциты 5,6х10⁹/л, тромбоциты 200х10⁹/л.

Биохимический анализ крови: АСТ 80 ед/л, АЛТ 90 ед/л, мочевина 15 ммоль/л, креатинин 245 мкмоль/л, глюкоза 9,9 ммоль/л, сывороточное железо 35 мкмоль/л.

Вопросы:

1. Рассчитайте цветовой показатель.

ЦП=70*3/340=0,62 
следовательно, Анемия Гипохромная

2. Рассчитайте скорость клубочковой фильтрации.

СКФ (по Кокрофту-Голту)= (140-35)*50*1.23*0.85/245=22,4 мл/мин, 
СКФ по MDRD=20,68 мл/мин/1,73 кв.м
СКФ по CKD-EPI=21 мл/мин

что свидетельствует о ХБП 4 стадии (СКФ от 15 до 30 мл/мин) у пациентки.

3. Предположите и обоснуйте диагноз.

Наследственная Сидероахрестическая анемия, вторичный гемосидероз легких, печени, селезенки, почек, поджелудочной железы.

В пользу сидероахрестической анемии имеется: гипохромия, отсутствие эффекта от лечения препаратами железа, повышенное сывороточное содержание железа, поражение органов при развитии вторичного гемосидероза: поражение легких с развитием легочной гипертензии (акцент второго тона над аортой), и гипертрофией правых отделов (смещение правой границы сердца вправо). 
Повышенное содержание трансаминаз и увеличение размеров печени может свидетельствовать о гемосидерозе печени, увеличение селезенки - гемосидероз селезенки. В пользу поражения поджелудочной железы (гемосидероз) - гипергликемия, поражение почек - снижение СКФ. Для подтверждения биопсия с гистологией любого пораженного органа, окраска микропрепарата по Перлсу для выявления сидерофагов + проба с Десфералом - повышенная экскреция железа с мочей после введения десферала. Так же для подтверждения данного диагноза в лабораторных анализах: нормальная или сниженная ОЖСС, нормальный уровень или повышение Ферритина.
Так же в пользу данного диагноза: пункция красного костного мозга - наличие сидеробластов
Среди наследственных сидероахрестических анемий выделяют: рефрактерные и поддающиеся лечению.
Поддающиеся лечению связаны с деффектом фермента пиридоксальфосфата участвующего в синтезе порфирина и гема соответственно. В пользу данного диагноза будет положительный эффект от лечения Витамином В6

4. Предложите дифференциально-диагностический ряд.

Так как анемия гипохромная необходимо проводить дифференциальный диагноз между ЖДА, Сидероахрестической и Железоперераспределительной анемией.

• ЖДА исключается исходя из тех фактов, что уровень сывороточного железа у пациентки выше нормы, и лечение препаратами железа не дало эффекта.
• Между сидероахрестической и железоперераспределительной необходимо провести диф.диагноз проведя дополнительный исследования: микроскопия эритроцитов - отсутствие базофильной пунктации эритроцитов при железоперераспределительной, и наличие при ней очага хронического воспаления (туберкулез, нагноительные процессы (синуситы, холангиты, абсцессы и т.д.), амилоидоз, ИЭ и т.д.).
• Так же необходимо проводить диф диагноз с хронической интоксикацией свинца, которая приведет к похожим изменениям, для подтверждения уровень свинца в крови, Ринг-формы эритроцитов, положительный эффект от лечения ЭДТА.

5. Каков план дообследования для подтверждения диагноза?

• ОЖСС
• Ферритин
• Микроскопия эритроцитов
• Пункция красного костного мозга с его микроскопией
• Положительная проба с десфералом
• Положительная проба с витамином В6
• Концентрация пиридоксальфосфата
• Биопсия пораженного органа (например печени), микроскопия с окраской по Перлсу.
• Микроскопия мокроты

6. Какова тактика лечения пациентки?

назначение витамина В6.