Жалобы: на эпизоды одышки, кашля с отхождением большого количества мокроты, эпизодически в мокроте пациентка отмечает прожилки крови. Анамнез заболевания: в течение длительного времени страдает ХОБЛ, по поводу чего постоянно получает флютиказон/сальметерол или альбутерол. Указанная терапия является эффективной у данной пациентки. В анамнезе так же давняя холецистэктомия, артроскопия коленного сустава, экстирпация матки по поводу рака шейки матки. В течение длительного времени пациентка курит, однако категорически отказывается от никотинзамещающей терапии. В связи с очередным обострением ХОБЛ в настоящее время принимает антибактериальные препараты. Пациентка отрицает повышение температуры тела, ночные поты, снижение массы тела, диарею и мелену.

Эпид. Анамнез: пациентка отрицает контакты с больными людьми, а так же в ближайшие несколько месяцев пациентка не путешествовала.

Сопутствующие заболевания: поллиноз, артериальная гипертензия, ГЭРБ, депрессия.

Сопутствующая терапия: ethosuximide, loratadine, verapamil, metoclopramide, promethazine, alprazolam, temazepam, duloxetine, esomeprazole, aminocaproic acid, ferrous sulfate multivitamin

Возраст: 50 лет

Пол: женский

Артериальное давление: 111/63 мм рт ст

ЧСС: 80 в минуту

ЧДД: 20 в минуту

Температура тела: 37.4

Сатурация кислорода 97%

Общее состояние: средней тяжести

При общем осмотре: при осмотре кожных покровов выявлены изменения, представленные на рисунках:

При аускультации легких ослабление дыхания небольшое количество сухих хрипов, при осмотре сердечнососудистой системы и системы ЖКТ патологии не выявлено.

Пациентка была проконсультирована ЛОР-врачом: на слизистой перегородки носа было обнаружено большое количество поверхностно расположенных сосудов без признаков кровотечения.

При рентгенографии органов грудной клетки патологии выявлено не было.

В общем анализе крови: лейкоциты 15,6х109/л, гемоглобин 92 г/л, средний объем эритроцита 76 фл

Вопрос 1: Опишите изменения, выявленные при осмотре кожных покровов.

Вопрос 2: Какие уточнения по поводу анамнеза необходимо сделать.

Вопрос 3: Предположите диагноз.

Вопрос 4: Предложите дальнейшую тактику ведения пациентки.

Вопрос 5: Оцените терапию, получаемую пациенткой (укажите к каким группам относятся принимаемые ею препараты, каков их механизм действия и основные показания)

 

Опишите изменения, выявленные при осмотре кожных покровов: наличие телеангиоэктазий на красной кайме губ, на щеках, на подошвах стоп.

 

Какие уточнения по поводу анамнеза необходимо сделать: учитывая что данное заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования необходимо собрать подробный семейный анамнез.

 

Предположите диагноз: Болезнь Рандю — Ослера — Вебера

 

Синонимы

Телеангиэктазия наследственная геморрагическая

Ангиома наследственная геморрагическая

Болезнь Ослера- Уэбера

Болезнь Ослера

 

МКБ-10 • I78.0 Наследственная геморрагическая телеангиэктазия

 

- это заболевание с клинической картиной геморрагического диатеза. Синоним «наследственная геморрагическая телеангиэктазия» (НТГ) в полной мере отражает сущность заболевания, для которого наиболее характерной считается триада признаков:

телеангиэктазии на коже, слизистых оболочках и во внутренних органах; склонность к кровотечениям;

аутосомно-доминантный тип наследования (А.А. Пономарев, 1998; О.Л. Иванов и соавт., 2002).

Генетическая классификация

Тип I (* 187300, 9q33-q34.1, дефект синтеза гена коллагена V?, R)

Тип II (*600376, Зр22, дефект рецептора фактора роста опухоли (B?, R)

Тип III (*600604, 12р11-р12;R).

 

Частота болезни Рандю — Ослера — Вебера составляет 1–2 случая на 1 млн человек. В патогенезе заболевания ведущую роль играют анатомические и функциональные изменения сосудов. Анатомическая сущность болезни заключается в поражении кровеносных сосудов различного калибра с дегенерацией и гипоплазией мышечного и эластического слоев, то есть истончением и недостаточным развитием на отдельных участках сосудистого русла субэндотелиального каркаса мелких сосудов, неполноценностью эндотелия. В результате развивается очаговое истончение стенок, затем расширение просвета микрососудов. Кровоточивость объясняется чрезвычайно легкой ранимостью сосудистой стенки в месте ангиэктазии, а также повышением фибринолитической активности крови (В.Б. Золотаревский и соавт., 1998; Г.Д. Бабушкина и соавт., 2001). В детском или юношеском возрасте образуются тонкостенные, легко кровоточащие и травмируемые малые ангиомы; в ряде случаев формируются артериовенозные шунты в легких и других органах, прочие признаки неполноценности мезенхимы — растяжимость кожи (резиновая кожа), слабость связочного аппарата (привычные вывихи, пролабирование створок клапанов сердца). Возможно сочетание с болезнью Виллебранда. Клиническими признаками заболевания являются частые носовые кровотечения, которые возникают спонтанно или после небольшой механической травмы. Реже кровоточат телеангиэктазы на кайме губ, слизистых оболочках ротовой полости, глотки, желудка. Известны случаи дебюта заболевания с приступом кровавой рвоты, повторной макрогематурии. Развитие телеангиэктазий в печени может привести к формированию хронического гепатита и цирроза печени. В литературе имеется единственное сообщение о начале болезни Рандю — Ослера — Вебера плачем «кровавыми слезами». Число телеангиэктазий и кровотечений нарастает в период полового созревания и в возрасте до 20-30 лет. На слизистых, лице, дистальных отделах конечностей, включая ногтевые ложа появляются высыпания представленные множественными темно-красными (красно-фиолетовыми) папулами, которые при диаскопии превращаются в точечные элементы с радиальными отростками . При наличии артериовенозных шунтов возникают одышка, цианоз, гипоксический эритроцитоз; рентгенологически в легких обнаруживают единичные округлые или неправильной формы тени, нередко ошибочно принимаемые за опухоли. Возможно сочетание с пролабированием створок клапанов сердца (сердечные шумы, аритмия), гипермобильностью суставов, вывихами и другими мезенхимальными нарушениями (геморрагические мезенхимальные дисплазии, по 3. С. Баркагану) и с дефицитом фактора Виллебранда (синдром Квика). Однажды начавшись, кровотечения склонны к рецидивированию, причем интенсивность и длительность кровотечений индивидуальны (однократная кровопотеря составляет от нескольких капель до 500 мл и более). Кроме того, для заболевания характерны и внешние проявления в виде множественных телеангиэктазий на коже головы, слизистой носа, носоглотки, гортани, пищеварительного тракта, мочеполовой системы, на конъюнктиве, в бронхах, головном мозге, печени, что может привести к грозным осложнениям — кровотечениям, железодефицитной анемии (Е.В. Казакевич и соавт., 1997; Г.В. Банченко и соавт., 2000). При артериовенозных шунтах развивается эритроцитоз, повышенное содержание гемоглобина в крови. По частоте развития кровотечений из внутренних органов при НТГ на первом месте стоят желудочно-кишечные кровотечения, затем легочные и почечные. Кровоизлияния в головной и спинной мозг наблюдаются у 2–3 % больных. Другие неврологические изменения включают головные боли, эпилептические припадки, парезы и нарушения зрения (Б.А. Беренбейн и соавт., 1999; O. Braun-Falco et al. 1996; A.J. Keret, 2001). По мере прогрессирования заболевания вследствие повторных кровотечений развивается хроническая железодефицитная анемия. В отдельных случаях формируются четкие клинические проявления дефицита железа в организме (сухость кожи, ломкость ногтей, волос). При генерализованном поражении сосудов говорят об общем варикозном статусе.

 

Предложите дальнейшую тактику ведения пациентки:

Лечение. Патогенетическая терапия болезни не разработана. В периоды кровотечений используют средства местной и общей гемостатической терапии — орошения тромбином с 5% раствором аминокапроновой кислоты, тампонада полости носа масляными тампонами, отслойка, слизистой оболочки в области кровотечения, прижигания. Более эффективна криотерапия. Иногда прибегают к хирургическому лечению (иссечение ангиом, пластика перегородки носа, перевязка и эмболизация артерий). Используют баротерапию, прижигания с помощью лазера. Все эти мероприятия часто дают лишь временный эффект. Введения викасола не показаны. При сопутствующем дефиците фактора Виллебранда показаны трансфузии свежезамороженной плазмы, введения криопреципитата. При анемизации — гемотрансфузии, введение препаратов железа.

Прогноз в большинстве случаев относительно благоприятный, но встречаются формы с неконтролируемыми кровотечениями.

Профилактика. Избегать травматизации слизистых оболочек в местах расположения ангиом, смазывание слизистой оболочки носа ланолином (с тромбином) или нейтральными маслами.

 

Оцените терапию, получаемую пациенткой:

1) Этосуксимид- противоэпилептический (противосудорожный) препарат, относится к группе сукцинимидов, оказывает выраженное противосудорожное и анальгезирующее действие, применяется для лечения эпилепсии,в основом, малых припадков, и невралгии тройничного нерва.

2) Лоратадин - Н1 - блокатор, противоаллергический препарат, применяется для лечения аллергических заболеваний - крапивницы, отека Квинке, аллергического дерматита, поллиноза, и т. д.

3) Верапамил - антагонист медленных кальциевых каналов группы алкиламинов, оказывает гипотензивное, антиаритмическое и антиангинальное действие; применяется при лечении стенокардии, артериальной гипертензии, наджелудочковых тахикардиях, синусовой тахикардии, мерцательной аритмии и т. д.

4) метоклопрамид - антагонист допаминовых рецепторов, обладает противорвотным действием,регулирует перистальтику, применяется при тошноте, рвоте, диспепсии различногопроисхождения,

5) прометазин - производное фенотиазина, Н1-блокатор, обладает антигистаминным дейтсивем, также есть противорвотное действие, седативное, анксиолитическое.

6) алпразолам - анксиолитик, плюс умеренное антидепрессивное действие, применяется при неврозах и психопатиях,сопровождающихся тревогой, беспокойствах, реактивных депрессиях, бессоннице, алкогольных неврозах.

7) темазепам – анксиолитик (транквилизатор) бензодиазепинового ряда, применяется при неврозах и психопатиях, сопровождающихся беспокойством, страхом, эмоциональным напряжением, депрессивных и ипохондрических синдромах.

8) дулоксетин - антидепрессант, ингибирует обратный захват серотонина и норадреналина, обладает центральным механизмом подавления болевого синдрома, применяется при депрессиях, диабетической невропатии с боелвым синдромом

9) эзомепразол - ингибитор протонной помпы, обладает выраженной антисекреторной активностью, применяется при лечении язвенной болезни, ГЭРБ

10) аминокапронова кислота - Гемостатическое средство, тормозит превращение профибринолизина в фибринолизин, обладает прямым угнетающим действием на фибринолиз, обладает противоаллергической активностью, усиливает антитоксическую функцию печени,применяется для остановки кровотечений любой этиологии, геморрагическом синдроме при заболеваниях внутренних органов и т.д.

11) сульфат железа мультивитаминный - препарат железа, обладает антианемическим действием, восполянет недостаток железа в организме, применяется длялечения железодефицитных анемий, в том числе постгеморрагических.