Пациентка 65 лет обратилась с жалобами на постоянное чувство жара (пациентка плохо переносит душные и жаркие помещения), головокружение, головные боли в затылочной области, снижение остроты зрения, болезненность в кончиках пальцев, боли в крупных мышцах ног при ходьбе и подъеме по лестнице, которые вынуждают пациентку останавливаться, периодически пациентка отмечает появление носовых кровотечений.

Из анамнеза: около года назад установлен диагноз эрозивного гастрита, 6 месяцев назад перенесла транзиторную ишемическую атаку. Постоянной терапии не получает. Со слов пациентки 6 месяцев назад был выявлен высокий уровень мочевой кислоты.

При осмотре: обращает на себя внимание гиперемия лица, рук, слизистых оболочек, инъецированность сосудов склер. Отеков нет. В легких дыхание везикулярное, проводится во все отделы, ЧДД 16 в минуту. Границы сердца расширены влево на 1,5 см. Тоны сердца глухие, акцент II тона над аортой, АД 160/100 мм рт ст, ЧСС 90 в минуту. Живот при пальпации мягкий безболезненный. Размеры печени 14х12х10 см, селезенки 14х10 см. Симптом поколачивания отрицателен с обеих сторон. Физиологические отправления в норме.

Вопросы:

1. Предположите диагноз.

2. Проведите дифференциальную диагностику.

3. Предложите план дообследования.

4. Какое исследование позволит окончательно установить диагноз?

5. Предложите тактику ведения пациента.

ОТВЕТ:

Предположите диагноз:
Истинная полицетемия с увеличением селезенки и печени, тромбозами (эритремическая стадия?).
Осложенения: гиперурикемия, геморрагический синдром в виде рецидивирующих носовых кровотечений. Артериальная гипертензия? Эритромелалгия.

Проведите дифференциальную диагностику:
Дифференциальная диагностика должна проводиться с вторичным эритроцитозом, паранеопластическим синдромом, гемобластозом, циррозом печени, сахарным диабетом.

Предложите план дообследования:

1. ОАК: кол-во эритроцитов, тромбоцитов, лейкоцитов, Ht, Hb.
2. Б/х крови: увеличение ЩФ
3. КЩС: PaO2
4. Измеренние массы циркулирующих эритроцитов с помощью радиоактивной метки.
5. Трепанобиопсия: трехростковая гиперплазия, с гиперплазией мегакариоцитов.
6. Эритропоэтин: понижен 
7. Определение повышенной экспрессии гена PRV-1 в лейкоцитах и сниженной экспрессии C-Mpl на мегакариоцитах и тромбоцитах.
8. Коагулограмма
9. HCV, HBsAg
10. УЗДГ сосудов нижних конечностей, сосудов шеи
11. ЭХО-КГ
12. УЗИ с допплером ОБП  (для диагностики тромбоза портальных вен),
13. УЗИ почек с допплером ( стеноз почечных артерий?)
14. ЭГДС
15. генетическое тестирование на выявление хромосомной мутации JAK2 V617F

Какое исследование позволит окончательно установить диагноз:
ОАК, Измеренние массы циркулирующих эритроцитов с помощью радиоактивной метки, генетическое тестирование на выявление хромосомной мутации JAK2 V617F

Предложите тактику ведения пациента:

1. Омез 20 мг 2 раза в день
2. Аспирин 500 мг ( данная больная входит в группу высокого риска из-за наличия тромботичесеких осложнений на данный момент и в анамнезе) начиная за день до начала кровопускания. + гепарин 5000 ЕД в день кровопускания 
3. Кровопускания ( не более 350 мл крови за раз) не чаще раза в неделю.Возможен эритроцитоцоферез вместо кровопускания.
4. Аллопуринол начиная от 300 мг за сутки , под контролем уровня мочевой кислоты.
5. Гипотензивные препараты( бета-блокаторы и ИАПФ, арифон ретард, нифедипин нельзя)
6. Химиотерапия в зависимости от стадии заболевания (предпочтение отдается гидроксимочевине ( Гидреа), альфа-интерферон.